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無精子症は、精液中に測定可能な量の精子が含まれている男性に見られる病状です。遺伝的要因は、精巣前、精巣、および精巣後無精子症を引き起こす可能性があります。精巣前無精子症は、先天性下垂体機能低下症、カルマン症候群、プラダーウィリ症候群、および GnRH またはゴナドトロピン欠乏症につながるその他の遺伝病によって引き起こされる可能性があります。精巣無精子症は、クラインフェルター症候群(XXY)およびXX男性症候群に見られます。