嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンス調節因子であるタンパク質の原因となる遺伝子の両方のコピーに変異が存在することによって引き起こされる疾患です。粘液、汗、消化液を生成する細胞に影響を与えます。これらの体液は薄くて滑りやすいのですが、遺伝子の欠損によりこれらの分泌物が濃くなり、肺や膵臓の通路を遮断します。
CFTR 遺伝子の変異は嚢胞性線維症を引き起こします。CFTR 遺伝子は、細胞内外への塩化物イオンの輸送の指示を可能にします。CFTR 遺伝子の変異は、細胞膜を通過する塩化物イオンと水の流れを妨げる塩化物チャネルの機能を破壊します。その結果、臓器は粘稠な粘液を生成し、気道や管を詰まらせ、重篤な慢性発作を引き起こします。
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