進行性の衰弱と筋肉量の減少を引き起こす病気の一種です。ここで、突然変異のプロセスが、健康な筋肉を構築するために必要なタンパク質の生成に関与します。筋ジストロフィーの種類には、筋強直性、顔面肩甲上腕型、先天性、四肢帯などがあります。タンパク質の生成に関与する遺伝子の1つに欠陥がある場合に発生しますが、その一部は胚の初期段階で発生し、次の世代に受け継がれます。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは最も一般的な病型で、主に男児が罹患します。これは、筋肉の完全性の維持に関与するタンパク質であるジストロフィンの欠如によって引き起こされます。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは通常、10代で始まり、顔、腕、脚、肩、胸の筋肉の進行性の衰弱を引き起こします。筋強直性筋ジストロフィーは最も一般的な病型で、白内障、心臓の異常、内分泌物質を引き起こします。
筋ジストロフィーの関連雑誌
発がん、遺伝子工学、医学遺伝学ジャーナル、分子治療、ヒト分子遺伝学、人間遺伝学、アメリカ人類遺伝学ジャーナル、PLOS Currents: 筋ジストロフィー、筋ジストロフィージャーナル