骨形成不全症 (OI) は脆性骨疾患としても知られ、主に骨に影響を及ぼす遺伝性疾患のグループです。その結果、骨が折れやすくなります。重症度は軽度から重度まであります。その他の症状には、白目が青くなる、低身長、関節が緩む、難聴、呼吸障害、歯の問題などが含まれる場合があります。通常、根底にあるメカニズムは、I 型コラーゲンの欠乏による結合組織の問題です。これは、COL1A1 または COL1A2 遺伝子の変異が原因で 90% 以上のケースで発生します。これらの遺伝的問題は、多くの場合、常染色体優性の方法で人の両親から受け継がれるか、または新しい突然変異を介して発生します。