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染色体異常は、染色体 DNA の余分な部分が欠落していることとして明確に定義されています。染色体異常は数値異常と構造異常の2つに分類されます。数値異常の例としてはダウン症が挙げられます。染色体異常は、細胞分裂にエラーが生じると発生します。細胞分裂には 2 つのタイプがあり、それは有糸分裂と減数分裂です。染色体異常の例としては、ウルフ・ヒルシュホルン症候群、ヤコブセン症候群、アンジェルマン症候群、ターナー症候群、トリプルX症候群、ウィリアムズ症候群などが挙げられる。
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