ウィリアムズ症候群は、子供の成長、外見、認知発達に影響を与える稀なゲノム疾患です。ウィリアムズ症候群の人は、エラスチン遺伝子を含む第 7 染色体から遺伝物質が欠落しています。この遺伝子のタンパク質産物は、血管に、使用寿命に耐えるのに必要な伸縮性と強度を与えます。エラスチンタンパク質は、血管が形成される胎児の発育と小児期にのみ作られます。ウィリアムズ症候群の人はエラスチンタンパク質を欠いているため、循環系と心臓に障害を抱えています。この病気の症状は、知的能力、心臓の欠陥、顎が小さい、唇が厚い、学習障害などです。
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