マルファン症候群は、体の多くの部分の結合組織に影響を及ぼす疾患です。結合組織は、体のすべての細胞、器官、組織を一緒に保持します。結合組織は、体の適切な成長と成熟を助ける上で重要な役割を果たします。結合組織はタンパク質で構成されています。マルファン症候群に関与するタンパク質はフィブリリン-1と呼ばれます。マルファン症候群は、フィブリリン 1 の生成方法を体に伝える遺伝子の欠陥 (または突然変異) によって引き起こされます。約 5000 人に 1 人がマルファン症候群を患っています。マルファン症候群の症状は、扁平足、学習障害、筋緊張低下、下顎が小さい、心雑音などです。
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