遺伝子は、タンパク質の生成の指示を与える DNA を保持しています。遺伝子の突然変異は、タンパク質の働きに障害を引き起こし、遺伝性疾患と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。これらの疾患は、親から受け継がれる場合もあれば、生涯のどの時点でも発生する場合があります。遺伝性疾患は、染色体の数の増加または減少を引き起こす可能性があります。
遺伝性疾患の 4 つのグループは、単一遺伝子疾患、染色体異常、ミトコンドリア疾患、および多因子性疾患です。変化した遺伝子を受け継ぐ主な方法は、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖優性、X連鎖劣性の4つです。遺伝性疾患は遺伝する場合とそうでない場合があります。非遺伝性の遺伝性疾患では、欠陥は DNA の突然変異に起因する可能性があります。
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