遺伝子突然変異は、DNA の永続的な変化です。突然変異は、生物に変化をもたらす場合と、生じない場合があります。遺伝子突然変異には、遺伝的突然変異と体細胞突然変異の 2 つのタイプがあります。前者のタイプは、親から受け継がれ、人体のすべての細胞に存在しますが、後者のタイプは、環境要因により生涯のある時点で発生する可能性があります。
特定の酵素は、遺伝性疾患を引き起こす可能性のある遺伝子変異を修復します。これらの酵素は、遺伝子が発現されて変化したタンパク質が生成される前に、DNA の間違いを特定して修復します。突然変異によってタンパク質が変化すると、正常な発達が妨げられる可能性があります。突然変異は、単一の DNA から複数の遺伝子が関与する染色体の大きなセグメントに発生することがあります。
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