鎌状赤血球貧血は、赤血球内のヘモグロビン分子の異常によって引き起こされる血液疾患です。鎌状赤血球症を遺伝した人は、ヘモグロビン遺伝子の異常なコピーを 2 つ持っています。正常な赤血球は丸くて柔軟ですが、鎌状赤血球は鎌状に見えます。異常なヘモグロビンは赤血球をその形に変える鎖を形成するため、静脈の枝に蓄積して血液の流れを遮断します。ヘモグロビンは酸素を運ぶ役割を果たします。体外では、酸素供給の不足により慢性的な発作が起こる可能性があります。
HBB 遺伝子の変異は鎌状赤血球症を引き起こします。ヘモグロビンは 4 つのサブユニットで構成されています。2 つのサブユニットはアルファグロビン、他の 2 つはベータグロビンです。HBB 遺伝子は、ベータグロビンの生成の指示を行う役割を果たします。したがって、HBB 遺伝子の変異により、さまざまな異常バージョンのベータグロビンが生じます。これらの異常バージョンは、赤血球を鎌状に変形させる可能性があります。
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